Genetická mutace M2 haplotyg genu ANAXA5

Anonymní
14.11.19 09:40

Geneticka mutace M2 haplotyg genu ANAXA5

Zdravím,
na genetice našli mě i partnerov mutaci M2 haplotyp genu ANAXA5 v homozygotním stavu. Nemáte někdo stím zkušenosti, nebo nějaké info? jestli se někomu i tak podpařilo donosit miminko aď už počaté přirozeně nebo inseminací.
Popř. Jak je to s aplikaci heparinu?

Předem moc děkuji, dozvěděli jsme se to včera tak těžko střebáváme…

  • Citovat
  • Upravit
Napsat příspěvek

Reakce:

Velikost písma:
81480
14.11.19 10:19
@Anonymní píše:
Zdravím,
na genetice našli mě i partnerov mutaci M2 haplotyp genu ANAXA5 v homozygotním stavu. Nemáte někdo stím zkušenosti, nebo nějaké info? jestli se někomu i tak podpařilo donosit miminko aď už počaté přirozeně nebo inseminací.
Popř. Jak je to s aplikaci heparinu?Předem moc děkuji, dozvěděli jsme se to včera tak těžko střebáváme…

No, tak to se zaháčkuju a jsem zvědavá, co z té diskuze vypadne.
Gennet to podle mě vyšetřuje hlavně proto, že to prostě pojištovna hradí. Lékař doporučí heparin, oporu v žádných studiích ani doporučeních to nemá, a sám to napsat odmítne a přepinkne to na někoho dalšího.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
81480
14.11.19 10:20

Jinak - to si piš, že se to někomu podařilo donosit, a není jich málo. Není to nějaký extra vzácný haplotyp.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
740
14.11.19 10:37

Ahoj, tuhle mutaci mam ja, manzel nikoliv. Pocali jsme prirozene a donosila jsem naprosto zdrave dite, tehotenstvi bez problemu a bez jakekoliv lecby. Bohuzel ale nevim, jaka rizika jsou v pripade mutace u obou partneru. Kazdopadne drzim palce! ;)

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
17
14.11.19 10:42

@Lama Lama
Upřímě vubec nevím co si mam o tom myslet, vystrašilo mě to, mam za sebou potrat, zamlkle těhotenství a mimoděložní…tak jsem už ze všeho vyplašená. Dopuručili nam inseminaci…že tak mohou ten heparin zjistit a podchytit to včas. Že u přirozeneho to hematologove nechtěji psat.
Na netu o tom nemohu nic najit tak to zkouším tu :nevim:

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
17
14.11.19 10:43
@Baralak píše:
@Lama Lama
Upřímě vubec nevím co si mam o tom myslet, vystrašilo mě to, mam za sebou potrat, zamlkle těhotenství a mimoděložní…tak jsem už ze všeho vyplašená. Dopuručili nam inseminaci…že tak mohou ten heparin zjistit a podchytit to včas. Že u přirozeneho to hematologove nechtěji psat.
Na netu o tom nemohu nic najit tak to zkouším tu :nevim:

Ne zjistit ale zajistit…překlep

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
17
14.11.19 10:44

@Cheriffka
Děkuju

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
81480
14.11.19 10:53
@Baralak píše:
@Lama Lama
Upřímě vubec nevím co si mam o tom myslet, vystrašilo mě to, mam za sebou potrat, zamlkle těhotenství a mimoděložní…tak jsem už ze všeho vyplašená. Dopuručili nam inseminaci…že tak mohou ten heparin zjistit a podchytit to včas. Že u přirozeneho to hematologove nechtěji psat.
Na netu o tom nemohu nic najit tak to zkouším tu :nevim:

Nenajdeš. A nenajdeš ani nic smysluplného na odborných článcích. Gennet se k otmu odmítá oficiálně po odborné stránce vyjádřit, mlží, ale stále doporučuji. Já si to dokážu vysvětlit jen tak ( ale přiznávám, že to je věštění) - tonoucí se stébla chytá. Mají pocit, že na NĚCO je třeba ukázat. Heparin zkusit, ale sami neplatit. A genetika nové neprobádané mutace je vhodné NĚCO - za vyšetření zkásnou pojišťovnu peníze a jde o tom dobře mlžit.
Ale ono je to i tlakem pacientek - ony chtějí vědět, PROČ, chtějí na NĚCO ukázat a hlavně s tím NĚCO ( heparin) dělat.
Ono bohužel smutnou pravdou je, že to těhotenství je tak složitý proces, zasahuje do toho imunologie, genetika, hormony, regulace zánětu, stavby dělohy… že se obvykle tu příčinu nedozvíme. A těžko se s tím smiřuje.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
17
14.11.19 11:23

@Lama Lama
Mám dilema, jestli to nechat a zkoušet dál…nebo jít do toho…

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
740
14.11.19 12:20

@Baralak u me tu mutaci stejne nikdo neresil, nikoho nezajimala a ja se tim netrapila. Na tvem miste bych spis resila, jak otehotnet. Pokud vam to nejde prirozene, tak nevahejte s pomoci CARu, uz i kvuli zachovani vlastniho dusevniho zdravi.

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
17
14.11.19 12:42

@Cheriffka
Krom toho, že to mam nepravidelne a nevim kdy mam ovulaci myslím, že s tim problem nemame…snažime se rok a za tu dobu 3× neuspešně

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
606
14.11.19 13:11

Ja i manzel jsme heterozygoti. Mela jsem 4× potrat a 1× GEU. Potom jsme zjistili tohle a u me jeste Leidena a MTHFR heterozygot. Seste tehotenstvi jsem si od pozitivniho testu pichala fraxiparine a donosila jsem az do zdarneho konce. Neni pravda, ze aplikace nizkomolekularniho heparinu u teto mutace nema oporu v odborne literature (Klidne preposlu odkazy na odborne clanky v impaktovanych casopisech v sz, nebo si staci do databaze pubmed zadat ANXA5/M2 a reccurent misscariage a podobna hesla). Nicmene, problem se odehrava na urovni placenty, takze testy z krve matky jsou v poradku - tj. hematologove nemaji duvod fraxiparine psat. Ja jsem menila dva hematology a az treti mi to psala a diky tomu mam dceru. Nicmene musi se to pichat hned nez se zacne placenta formovat (potraty zacinaji uz v 5. tt). Hodne stesti

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
17
14.11.19 13:27

@Merykara
Za odkazy bych byla moc ráda…moc děkuju!

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
606
14.11.19 13:30

@Baralak Ok poslu z domu, jsme s mimcem na prochazce ;)

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit
17
14.11.19 13:31

@Merykara
Děkuju!!

  • načítám...
  • Citovat
  • Zmínit

Váš příspěvek

Odesílám...

Další témata z kategorie

Mohlo by vás zajímat

Zkušenosti a hodnocení

GS Mamatest

  • (3.6) + 165 recenzí

Digital

  • (4.2) + 98 recenzí

K2 Complex

  • (4.8) + 80 recenzí

Quattro+

  • (4.7) + 70 recenzí

Psychologická poradna pro snažící se, těhotné i maminky

Ikona - Lucie Machová

Mgr. Lucie Machová