Poradna gynekologa
MUDr. Jiří Škultéty
Taky docela koukám na to že genetický UTZ nevzbudil ani podezření na Downa. Já když jsem byla v Gennetu tak mi taky na UTZ pan doktor když vylučoval ten rozštěp na který jsem měla podezření popisoval co všechno může nazančovat kterou vývojovou vadu včetně Downa a ukazoval na obrazovce, že to je u našeho mimíska v pořádku.
I když si to představit dokážu, že na to nepřišli… ono i tady platí, že může být chyba mezi židlí a UTZ ![]()
Jinak Klárko souhlas, že by bylo mnohem lepší, kdyby se to všechno testovalo dřív. Škoda že to nejde.
Ale buďme rádi že nás testujou na co to jenom jde… .
Jackie píše:
Jedna věc, kterou si opravdu nedokážu představit je jak může tripple test 40% vrozených vývojových vad které testuje neodhalit???
To by totiž znamenalo, že ze všech těhulí, který tripple absolvují a vyjde jim negativně, tak 40% čeká dítě s vrozenou vývojovou vadou a neví o tom… .
Noo, to je hodně zajímavý tvrzení… .
Ne, to znamená, že ze 100% dětí s rozštěpovou vadou nebo Downovým syndromem, které se dožijí 16. tt, jich 60% má „špatné“ výsledky u triplů (+ ty „špatné“ výsledky má spousta dalších, jen vzpomeň, kolika mamkám vyšly tyto testy špatně a mají zdravé dítě). 40% s rozštěpovou vadou nebo Downovým syndromem projde tripl testy bez ztráty kytičky, odhalí je buď později UTZ nebo taky nic a zjistí se to až při porodu.
Paraplíčko - to chce dobrý přístroj a dobrého doktora a cíleně hledat (to se vždycky neděje - vždyť kolik rozštěpových vad - výraznějších než jsou markery pro DS - doktoři přehlédnou).
Co na to MUDr.Michal Koucký
14. říjen, 2009
Dobrý den pane doktore,
chtěla jsem se zeptat, ve kterém týdnu těhotenství je nejlepší
provádět triple testy, aby nebyl falešně pozitivní. A do kterého
týdne nejpozději se můžou tyto testy provádět?
Děkuji Petra
Dobrý den,tripple testy mají obrovskou falešnou pozitivitu i negativitu,proto mj. nahražovány kombinovaným testem v I.trimestru. Optimální 16.týden.
Ach to výroková logika!
Holky můžu se Vás zeptat, ze kterých studií o fetální medicíně a prenatální diagnostice jste čerpaly tyhle čísla? Pod tohle by se totiž naprosto žádnej doktor nepodepsal. Maximálně tak na nějakým internetovým serveru, kde se na něco zeptáte a někdo kdo zi před jméno napíše MuDr. vám odpoví. Aby byl totiž takovej server navštěvovanej tak má ten jakože doktor za cíl vás uklidnit a ne vám poskytnout relevantní informace o celé problematice… .
Myslím, že zrovna Koucký jako dr v Podolí si nemůže dovolit podepsat se jen tak pod něco. Nezastupuje jen sebe, reprezentuje špičkové pracoviště…
to, že tripply bývají falešně pozitivní je fakt. Zkrátka lidské tělo nefunguje vždy jako rovnice - kdyby ano, tak by nebylo potřeba AMC. Vše by bylo jasné z tripplů.
Jackie , vážně si myslíš, že kdyby tam ta falešná pozitivita či negativite nebyla tak velká, že by se na to doktoři odkazovali?
Jak můžeš věřit procedůře jako takové a ne povolané osobě, která vyhodnocuje její výsledky?
Co je to prenatální screening chromosomálně podmíněných vad, a kdy a jak se provádí a jaká je nakonec jeho výpovědní hodnota?
Screeningovým vyšetřením rozumíme, v obecné rovině, takový test, pomocí kterého můžeme vytipovat tzv. rizikovou populaci, tedy takové jedince, u nichž můžeme doporučit, nabídnout, popřípadě i provést další specifický diagnostický test (obvykle dražší a technicky a časově náročnější - nelze jej tedy provést např. u všech těhotných v zemi).
Pokud jde o screening Downova syndromu (česky mongolismus) v těhotenství, jedná se vždy o statistické testy, které umí přepočítat populační (věkové) riziko výskytu na riziko specifické pro tu kterou těhotnou, resp. její těhotenství.
Optimální varianta je v současné době kombinovaný test v prvním trimestru. Sestává z odběru krve (vyšetření těhotenské plazmatické bílkoviny - PAPP-A - a volné beta-podjednotky lidského choriového gonadotropinu - free beta-hCG) a z ultrazvukového vyšeření plodu (změření temeno-kostrční délky a síly šíjového projasnění, odborně NT, z angl. nuchal translucency). Odběr krve je nejlépe provést v průběhu 10.-11. týdne těhotenství, ultrazvukové vyšetření pak v rozmezí stáří těhotenství 11 týdnů a 3 dnů (11+3) až 13 týdnů a 6 dnů (13+6).
Takto provedený kombinovaný test má potenciál zachytit 90 % plodů postižených Downovým syndromem, ale s tím, že asi u 2 % žen je výsledek falešně pozitivní. Je sice podezření, že dítě není v pořádku, ve skutečnosti je však zcela zdravé.
Tam, kde není tento test z nějakého důvodu dostupný, lze použít tzv. triple test. Ten používá pouze parametry naměřené z mateřského séra - free beta-hCG, alfa-fetoprotein (AFP) a estriol (E3), vyšetřené v období kolem 16.-17. týdne těhotenství. Kombinací těchto tří markerů je opět vypočteno statistické riziko výskytu Downova syndromu. Takto provedený test má potenciál zachytit 70 % postižených plodů na úkor 7 % (a více) falešné pozitivity.
Srovnání spolehlivosti těchto dvou metod jednozačně favorizuje kombinovaný test. Jeho velkou a nespornou výhodou je provedené ultrazvukové vyšetření plodu spolu s poměrně velmi přesným určením stáří těhotenství.
Další velkou výhodou kombinovaného testu je periodická certifikace jednotlivých lékařů, kteří jej provádějí. Výpočet rizika je standardizován, všechna certifikovaná pracoviště na celém světě jej hodnotí stejně.V neposlední řadě je pak třeba vyzdvihnout výhodu časnosti jeho provedení.
Jak se vypočítává stáří těhotenství a jak se určuje termín porodu?
Délka těhotenství je odedávna počítána od prvého dne poslední menstruace, nikoliv tedy od početí. Je to domluva lékařů na celém světě, protože menstruace je poslední »objektivní údaj«, který může pomoci provést jakýkoliv těhotenský výpočet. Těhotenství podle tohoto výpočtu trvá 40. týdnů (plusminus 2 týdny).
Pokud má žena zcela pravidelnou menstruaci, pak je tento výpočet a priori poměrně přesný.Pokud není cyklus pravidelný, nelze se na takový výpočet zcela spolehnout.
V každém případě je doporučeno datovat těhotenství podle ultrazvukového vyšetření plodu, a to právě v období - či v souvislosti s provedením - prvotrimestrálního kombinovaného testu. Takto naměřené stáří těhotenství lze považovat za nejpřesnější z toho, co máme v dnešní době k dispozici - tedy i takto stanovený termín porodu.
Shrnuto - optimální stanovení stáří těhotenství a termínu porodu je podle ultrazvukové biometrie v období mezi 11+3 a 13+6 stáří těhotenství.
Ještě na doplnění či upřesnění dvě poznámky k danému tématu: 1. Termín porodu je pouze jeden - ten podle ultrazvukového vyšetření. 2. Určování stáří těhotenství podle prvních pohybů je extrémně nepřesné, jde o historickou, dávno již přežitou a opuštěnou metodu.
Doporučuji počítat těhotenství na týdny a dny (například 13 týdnů a 6 dnů = 13+6), nikoliv na měsíce (kalendářní?, lunární?, pravé lunární? ap.).
Co je to prenatální invazivní diagnostika, kdy je vhodná, jak se provádí a hlavně jak je riziková?
Prenatálním invazivním vyšetřením rozumíme získání nepatrného vzorku tkáně plodu či plodového vejce. Tento vzorek je potom dále laboratorně vyšetřen.
Důvod k provedení tohoto odběru nazýváme indikací. Takovou indikací je nejčastěji vysoké riziko výskytu chromosomálně podmíněných vad, vypočtené pomocí kombinovaného testu či triple testu.
Ačkoliv kombinovaný test provádí lékař-gynekolog/porodník se zaměřením na práci s ultrazvukem, indikaci k provedení invazivního vyšetření stanovuje lékař-genetik. Samotný odběr pak provádí lékař - specialista v oboru prenatální diagnostika.
Podle stáří těhotenství, kdy je odběr proveden, je třeba volit různé typy invazivního výkonu - zhruba do 15. týdne je to biopsie choriových klků (CVS), od 16. týdne pak odběr plodové vody neboli amniocentéza (AMC), kolem 20. týdne a později lze ve specifických případech provést odběr pupečníkové krve plodu neboli kordocentézu.
Všechny tyto odběry poskytují laboratoři vzorek ke stejným typům vyšetření, jsou tedy rovnocenné pokud jde o diagnostické výstupy.
Pokud jde o rizika spojená s těmito výkony, ta jsou podle dostupných literárních údajů stejná. Uvádíme 0,5-1% riziko vážných komplikací, které mohou významně ohrozit těhotenství (krvácení, infekce, někdy dokonce až potrat).
Výhody a nevýhody jednotlivých vyšetření:
MUDr. Miroslav Břešťák
Screeningové centrum, Pronatal Praha a 1. LF UK a VFN v Praze
Jackie-jsem zrovna mamina,které triple testy ukázaly falešnou pozitivitu,na odběr plodové vody jsem šla k Apolináři,tam mi bylo řečeno,že u nich se triple testy po absolvování 1.screeningu negativního výsledku již neprovádí.Bohužel jsem na testech nebyla u Apolináře a prožila si měsíc zbytečného pekla.
Sérum integrovaný test I. screeningový odběr krve + tripple test - nejefektivnější metoda skríningu Downova syndromu pokrývající celou populaci
zvyšuje záchytnost Downova syndromu v celé populaci
má vyšší záchytnost než I. screeningový test samostatný
urychluje diagnózu -vybere z celé populace díky nízkému PaPP-A část patologií již v I. trimestru
zachytí rozštěpy páteře již v 16. týdnu gravidity (na rozdíl od I. screeningového testu, který rozštěpy páteře nezachytí !! )
snižuje množství invazivních výkonů (falešná pozitivita 5%)
est odhalí i rozštěpy neurální trubice, břišní stěny, anaencephalii
test s vyšším AFP upozorňuje na možné těhotenské komplikace ve III. trimestru
vysoká záchytnost i v mladších věkových skupinách *1,2 (x test v I. trimestru : zde je vyšší záchytnost u starších žen)
Součástí tohoto integrovaného testu je tripple test. Takže i díky němu v kombinaci s 1.screeningovým testem snižujete tolik omílanou falešnou pozitivitu.
Taky mi tripple vyšel pozitivní, proto jsem o tom hodně přečetla. Článek který jsi sem vložila se mi vážně líbí a je rozhodně pravdivý. Nikde jsem si tam naštěstí nepřečetla o zmíněných 40% jak tady holky psaly. Už tam ale nepíšou, že pokud se provede 1. screening a potom ještě tripple test, potom je obrázek o možnosti VVV zdaleka přesnější než při dílčím testování. Jedním z důvodů je jak tu už bylo napsáno… 1.screening se naprosto nezabývá rozštěpovými vadami.
Jackie píše:
Jedna věc, kterou si opravdu nedokážu představit je jak může tripple test 40% vrozených vývojových vad které testuje neodhalit???
To by totiž znamenalo, že ze všech těhulí, který tripple absolvují a vyjde jim negativně, tak 40% čeká dítě s vrozenou vývojovou vadou a neví o tom… .
Noo, to je hodně zajímavý tvrzení… .
Vždyť jsem to psala - svou roli hraje délka těhotenství a s tím související falešná pozitivita, ale i negativita. Pokud budeš k přistupovat k tripplům tak, že 4 ženy z deseti, které mají negativní výsledek, mají dítě s VVV, na kterou tripple test může ukazovat (ano, opravdu jen může). Pak se pohybuješ ve stejné oblasti jako reklama nebo noviny. To není věc statistiky, ale pravděpodobnosti a s tím související spolehlivosti této metody. Proto se zavedl I.trimestrální screening, jeho spolehlivost je nesrovnatelně vyšší. Nicméně oba tyto testy se zaměřují jen na určité, nejčastěji se vyskytující VVV.
Jackie-rozštěpové vady se dají dobře diagnostikovat na UTZ.
Jak můžeš napsat, že to není věc statistiky, ale pravděpodobnosti??? Tyto dvě matematické disciplíny spolu totiž velmi úzce souvisí a jedna bez druhé jaksi nemůže existovat… . Promiň, studuju matematiku, takže si tohle nějak nemůžu odpustit. To si právě myslím, že je důvod, proč hodně lidí na tyto metody nadává. Protože si výsledky v lékařské zprávě vyjádřeny čísly neumí přeložit do srozumitelnýho jazyka.
Statistika je věda a postup jak rozvíjet lidské znalosti použitím empirických dat. Je založena na matematické statistice, která je větví aplikované matematiky. V teorii statistiky jsou náhodnost a neurčitost modelovány pomocí teorie pravděpodobnosti.
Na UTZ se rozštěpové vady samo poznat dají, sice ne vždy ale dají. Podobně můžeš napsat, že někdy se dá na UTZ poznat i Down tak proč na něj vlastně testovat. když to na UTZ možná někdo pozná? Pro mě zůstává důležitý fakt, že zatím nejlepší screeningová diagnostika v prenatálním věku je kombinace 1.screeningu a tripplu, což jsem se tím článkem snažila říct. A proto tedy za mě. Až příště dostanu žádanku na tripple, samo že na něj zase půjdu. Mimo jiné můj tripple falešně pozitivní nebyl. Riziko na rozštěp páteře se naštěstí nepotvrdil, ale výsledek byl způsoben budoucí špatnou funkcí placenty ve 3. trimestru, takže díky tripplu si mě doktoři už teď víc hlídají a ví co mohou očekávat.
Jackie píše:
Taky docela koukám na to že genetický UTZ nevzbudil ani podezření na Downa. Já když jsem byla v Gennetu tak mi taky na UTZ pan doktor když vylučoval ten rozštěp na který jsem měla podezření popisoval co všechno může nazančovat kterou vývojovou vadu včetně Downa a ukazoval na obrazovce, že to je u našeho mimíska v pořádku.
I když si to představit dokážu, že na to nepřišli… ono i tady platí, že může být chyba mezi židlí a UTZJinak Klárko souhlas, že by bylo mnohem lepší, kdyby se to všechno testovalo dřív. Škoda že to nejde.
Ale buďme rádi že nás testujou na co to jenom jde… .
Je to tak, že pokud není podezření na základě tripple testů nebo kombinovaného testu, na genetický UTZ ve 20-21tt se neposílá. UTZ dělá většinou gynekolog sám. Nicméně drtivá většina gynekologů (ani v mnoha nemocnicích) nemá tak podrobné přístroje, které jsou potřeba na genetický UTZ (finanční důvody). Navíc mnoho toho odhalí až specialista, ke kterému se posílá třeba až po podezření z UTZ ve 20tt.
A ano rozštěpy odhalí UTZ ve 20tt, na to není tripple test potřeba. Stejně je nutné ho po podezření z tripple potvrdit na genetickém UTZ.
Jackie píše:
Jak můžeš napsat, že to není věc statistiky, ale pravděpodobnosti??? Tyto dvě matematické disciplíny spolu totiž velmi úzce souvisí a jedna bez druhé jaksi nemůže existovat… . Promiň, studuju matematiku, takže si tohle nějak nemůžu odpustit. To si právě myslím, že je důvod, proč hodně lidí na tyto metody nadává. Protože si výsledky v lékařské zprávě vyjádřeny čísly neumí přeložit do srozumitelnýho jazyka.Statistika je věda a postup jak rozvíjet lidské znalosti použitím empirických dat. Je založena na matematické statistice, která je větví aplikované matematiky. V teorii statistiky jsou náhodnost a neurčitost modelovány pomocí teorie pravděpodobnosti.
Neboj, o matematice a zejména statistice a pravděpodobnosti také dost vím
A vím, co říkám.
Tak pokud na genetický UTZ tvůj doktor neposílá, pak si ho vyžádej. Je to superkonziliární vyštření hrazené pojišťovnou a má na něj nárok každá těhotná.
Na genetický UTZ se nechodí pokud není podezření jak píšeš. Tzn. Downa odhalit je obtížné jelikož doktor v ordinaci nemá tak dobrý přístroj. Ale rozštěpové vady se na něm poznají snadno i přesto že UTZ není podrobný???
Promiň, ale lehce postrádám logiku… .