Dotaz s diskuze: Genetická mutace BRCA je velmi medializované onemocnění. Víme, že Angelina Jolie trpí touto mutací, a proto si nechala z preventivních důvodů odstranit prsa i vaječníky. Komu se dělá vyšetření a jaká je indikace?
Názor odborníka: Ing. Veronika Cibulová
Je úžasné, že Angelina o této genetické mutaci promluvila, protože snad většina z nás poprvé zaslechla, že existuje nějaká BRCA1, BRCA2. Sice existují ještě jiné závažné mutace, ale zůstaňme u těchto dvou. U nás o této mutaci mluví i Radana Labajová.
Testován na tuto mutaci nemůže být každý, protože jednak by to systém nezaplatil a jednak existují takzvaná indikační kritéria ke genetické testaci. Ty si můžete stáhnout třeba i u nás na stránkách. Jedním z příkladů je například: každá paní, která onemocněla karcinomem vaječníků, by vždycky měla být otestována, zda touto mutací trpí. Důležité je to pro její další léčbu, jestli může být léčena inhibitory PARP, a dál i kvůli její rodině, aby se zjistilo, zda její přímí příbuzní nemají tuto mutaci také, aby případně mohli podstoupit tyto profylaktické operace (odstranění prsů a vaječníků).
Těch otestovaných pacientek je 50–70 %, takže stále ne všechny. Takže pokud máte v rodině někoho s tímhle onemocněním a pacientka ještě nebyla otestovaná, o testaci si řekněte. Pak jsou další kritéria, do kterých bych nezabíhala. Velmi zjednodušeně se podívejte po své rodině, jestli tam nemáte nápadně velký výskyt onkologického onemocnění, zejména v nízkém věku. A když zjistíte, že ano, pak tuto informaci vezměte, běžte s ní za svým praktickým lékařem nebo gynekologem a zeptejte se, zda byste měla zvážit testy u genetika. A pokud si ten genetik myslí z 10 %, že byste mohla být nosičkou této mutace, tak vám ji jistě zdarma udělá.
Když mám genetickou mutaci BRCA 1 nebo BRCA 2, můžeme říct, že mám nějaké zvýšené riziko výskytu rakovin?
Ano, můžeme to tak říct. Bez nějakého strašení, jsou to jen čísla z literatury. Když máte genetickou mutaci BRCA 1, tak celoživotní riziko (asi do 70 let), že onemocníte karcinomem prsu, je 87 %.
Riziko, že onemocníte karcinomem vaječníku, je 40 až 60 %. Proto je dobré, abyste byla sledována v hereditární ambulanci, což je ambulance, která se specializuje na tato dědičná rizika. Právě tady vás pravidelně testují. Neznamená to, že když chodíte na pravidelné testování, že neonemocníte. Oni vás včas detekují, ale neznamená to, že jste tím chráněna. Vaše stoprocentní ochrana je, že si necháte odstranit prsa, kde riziko stoupá už po 25. roce, a pak ty vaječníky, které by přišly na řadu později, ale tohle opravdu proberte s odborníky.
Aby vám neutekla žádná výhra: Stáhněte si věrnostní eMimino kartičku do mobilu a zvyšte svoji šanci na vítězství.
eMimino kartička
