Pro děti i dospělé s angelmanovým syndromem je typický široký úsměv, bezdůvodné záchvaty smíchu a mávání rukama při jakémkoliv vzrušení. Syndromu se často přezdívá „syndrom šťastného dítěte”. Jak se s nemocí syna vyrovnává maminka Lenka a její rodina?
Maminka Lenka děti s angelmanovým syndromem nazývá něžně – andílci – ať už od kořene jména nemoci samotné „angel” nebo kvůli svému synovi Oliverovi, který touto nevyléčitelnou chorobou sám trpí. Slovo trpět zde však není tak úplně správně zvoleno. Děti s angelmanovým syndromem jsou totiž ve většině případů děti šťastné a vždy usměvavé, ačkoli nemají život nijak jednoduchý a péče o ně je náročná.
Dobrá nálada a úsměv od ucha k uchu jsou pozitivní stránkou této nemoci. Na druhé straně se rodiče u svých andílků potýkají s nespavostí, motorickými handicapy, mentální retardací a dalšími negativními symptomy.
Nemoc není zatím léčitelná, a tak je jasné, že děti budou na pomoc svých blízkých odkázáni celoživotně.
Lenko, kdy jste s manželem začali pochybovat o tom, že je Olík správně se vyvíjející miminko, a jak jste se dostali k testům na AS? To přece rodiče hned nenapadne zažádat o genetický test.
Asi ve čtyřech měsících nám Oliho pomalý postup v dovednostech začal být podezřelý. Byl naše první dítě, neměli jsme to s čím porovnat. Na genetické testy se Oli dostal po mnoha vyšetřeních, které neodhalily příčinu jeho zpoždění ve vývoji. V Oliho případě to bylo v jednom roce. Dřív se to v zásadě ze systémových důvodů moc nedělá.
Když jste se dozvěděli, o jakou nemoc se jedná, co pro vás bylo nejtěžší?
Nejtěžší bylo, že na tuto nemoc neexistuje žádná léčba, že Oli nebude mluvit, že možná nebude chodit a když si přečtete popis diagnózy, je to dlouhý seznam mnoha problémů, kde ke smutku by vám stačil každý jeden samostatně.
Cítila jsem hroznou bolest a strach z neznáma, že nevím, co nás čeká, že to nezvládnu jako máma, že budeme ochuzeni o hrozně moc radostí běžného života. Ale naštěstí jsem se mýlila.
Jak se Oli vyvíjel v průběhu let oproti běžným dětem?
Oli se nevyvíjí podle tabulek, nenavazoval oční kontakt, neobracel se ze zad na bříško, až do jednoho roku ani nelezl.
Především v prvních pěti letech byly součástí jeho každodenního života terapie zaměřené především na hrubou motoriku. Poprvé ve třech letech začal dělat první samostatné kroky. V té době jsme proto začali zařazovat i terapie na rozvoj jemné motoriky (např. ergoterapie) a na rozvíjení pozornosti a porozumění.
Bylo důležité se celou dobu držet hesla „že je jedno KDY to Oli dokáže, důležité je, že jednoho dne to dokáže“. A tak jsme pomalu ale jistě postupovali v jeho vývoji jako u běžných dětí, akorát úplně mimo tabulky, někdy i s více než ročním zpožděním. A samozřejmě s ohledem na jeho strop, který je daný diagnózou.
Jak je na tom Oliver dnes ve svých šesti letech? Jaké pokroky za poslední dobu udělal?
Oli chodí. Na krátké vzdálenosti, po ulici jenom za ruku, protože nevnímá nebezpečí aut na silnici. Moc se zlepšil v chůzi po schodech. S pomocí zábradlí vyjde do schodů i několik pater – když se mu chce. Schody dolů jsou pro něj složitější. Umí si sám nasednout do dětské sedačky v autě a zavřít a otevřít dveře. To je třeba pro mnoho rodičů taková maličkost, kterou ani nevnímají, pro nás to znamená neuvěřitelnou úlevu.
Umí povědět pár slov jako „mama, baba“, ale bohužel se mu nedaří slova do svého slovníku přidávat. Neustále ale hledá jiné alternativní způsoby komunikace, a tak komunikuje neverbálně například velmi přesvědčivě si ukazuje, co by chtěl. A tím je vlastně komunikace s ním čím dál snadnější.
Obrázkové kartičky, ve které jsme vkládali naději (piktogramy VOKS pro neverbální děti, poznámka redakce) mu bohužel moc nejdou. Úplnou novinkou je, že se Oli naučil tančit. Tančí rád na merengue. Nejkrásnější pohled pro nás je, když se k němu přidá i jeho 9měsíční bráška.
Co je pro vás a pro kvalitu jeho života na jeho nemoci nejhorší?
Epilepsie a omezená možnost rozvoje. Bohužel lidé s touto diagnózou se dostanou a zůstanou mentálně na úrovni zhruba 3letého dítěte. Diagnóza není progresivní – časem se nezhoršuje. Máme starost o to, jak si poradíme např s 20letým mužem s myslí 3letého dítěte. A v tuto chvíli si skoro vůbec nepřipouštíme myšlenky na to, co bude, až my tu nebudeme.
Zajímalo by mě, jak řešíte a budete řešit Oliho vzdělávání. Jsou nějaké speciální školky nebo školy pro děti s jeho handicapem, které by pokrývaly jeho potřeby?
Oliver chodí do speciální školky, kde jsou děti s jinými handicapy. Máme štěstí, že bydlíme v hlavním městě a Oli chodí do školky, kde se může v rámci svých možností zdokonalovat a rozvíjet. Školičku má moc rád a v podobném režimu bude pokračovat v této skupince i svou školní docházku. Moc se nám líbí, že mají s dětmi velmi bohatý program (např. vaření, jízda na koních, canisterapie – hra s pejskem, vířivka, individuální procházky, muzikoterapie…).
Jak dokáže skloubit celodenní starost o syna se zaměstnáním? Byla vůbec šance, že byste se vrátila klasicky po mateřské ke své práci?
Pomáhá fakt, že je Oli do dvou odpoledne ve školce. Návrat na plný úvazek by asi už možný nebyl. Když je Oli v prostředí, kde má toliko podnětů, je to pro něj hodně náročné a ještě by do pěti nebo šesti ve školce celý týden nevydržel.
Také hodně pomohlo to, že jsem se nemusela vracet do zaměstnání, ale začala jsem pracovat pro neziskovou organizaci, kterou jsme s manželem po narození Oliho sami založili. Stala jsem se tak „pánem vlastního času“, ale zároveň mi nezbývá čas na zbytečné chmury. Což je i takový můj návod na to, jak se se vším snáz vyrovnat.
Nedávno se Oliverovi narodil sourozenec, kladli jste si s manželem otázku, jak to zvládnete a zda třeba hrozí stejná genetická mutace i u druhého dítěte?
Před devíti měsíci se nám narodil Xavier. Oliho nemoc vzniká v majoritě případů tzv. „de novo“ – což znamená, že není podmíněna genetickou predispozicí rodičů a přihodí se náhodně. Genetici nás ujišťovali, že šance při druhém dítěti, že bude mít angelmanův syndrom, je stejná jako při Olim. Čili z pohledu nezainteresovaného člověka skoro žádná. Samozřejmě nám to nedalo a absolvovali jsme všechny možné genetické testy. A tak máme druhého syna, Oliho brášku, krásné, zdravé, šikovné dítě.
I když bylo těhotenství velmi náročné z psychického pohledu (nepřipouštět si všechna další rizika, co existují mi moc nešlo), jsme každý den neskutečně vděčni, že Xaviho máme.
Jak se díváte do budoucna? Olík bude pravděpodobně potřebovat celoživotní péči, přemýšleli jste, jak mu ji zajistit? Jak v tomto případě pomáhá stát?
Teď je Oli malý a my jako rodiče relativně mladí. Za několik let to bude o dost jinak. Oli bude dospělý a silný a my budeme fyzicky slabí na jeho zvládnutí v případě, kdy nebude chtít spolupracovat. Je velmi málo zařízení, kde by se o Oliho mohli postarat tak, aby mohl být šťastný. Doufáme, že ještě za našeho produktivního života se nám podaří takové zařízení najít nebo ho pomoci vytvořit.
Máte pro Olivera například hlídání? Zvládne se o něj postarat někdo jiný než vy (babičky, odlehčovací služba…)
Oli je rád s lidmi a rád si hraje. Pokud mu věnujete pozornost, tak si s vámi bude hrát dlouho. Zatím je relativně „malý“, tak pokud je člověk schopen ho zvednout (např. na záchod), tak se to dá zvládnout. Proto je možné, aby Oliho pohlídala občasně babička nebo také chůva.
Co by pro vás byla v tento moment největší pomoc a úleva?
Samozřejmě nalezení léku, který by pomohl alespoň zmírnit Oliho diagnózu.
Stýkáte se s ostatními rodinami s dětmi s AS?
Ano, alespoň jedenkrát ročně. Hlavní „angelmanovský sraz“ organizuje partnerský spolek Angelman CZ. Naše organizace na podporu výzkumu v Čechách Asociace genové terapie má FB a IG profil, kde se snažíme podávat informace o tom, jaký je život s dítětem s angelmanovým syndromem z našeho pohledu rodičů.
Pravdou je, že tak nějak přirozeně prezentujeme zejména to pozitivní, ale nevyhýbáme se i těm těžším tématům – jako jsou například problémy s epilepsií nebo Oliho občasná nespolupráce. Dále také informujeme o průběhu výzkumu, novinkách ve vědě a aktivitách Asociace genové terapie.
V rámci této vaší organizace se snažíte především o výzkum, který by vedl k nalezení léčby. Jak výzkumy vypadají a co by vám pomohlo?
Výzkum postoupil z fáze vývoje a tvorby myších modelů Oliho nemoci ke hledání nejlepší cesty a testování způsobů, jak by ji bylo možné léčit. Je před námi ještě dlouhá cesta, ale tak jako vědci, co se tomuto výzkumu věnují, tak i my rodiče máme naději, že nemoc našeho syna a další podobné nemoci budou v budoucnu léčitelné.
Bez kroků, které vedly k zahájení tohoto výzkumu, by to nebylo možné. Samozřejmě jako každý výzkum vyžaduje množství zdrojů jak lidských, tak finančních. S těmi finančními může podle svých možností pomoci každý z nás. Osobní i firemní dárci jsou velmi potřební k udržení rozběhnutého výzkumu, který má potenciál pomoci mnoha lidem, a to nejen se vzácnými nemocemi.
Výzkum léčby formou genové terapie pro vzácná onemocnění.
Více o výzkumu se můžete dozvědět na www.asgent.org. A pokud by někdo rád finančně podpořil výzkum, může přispět pomocí přiloženého QR kódu nebo na transparentní účet 152 152 150 / 2010. Všem, kteří tak učiní, předem moc děkujeme.
Chci vědět více »Aby vám neutekla žádná výhra: Stáhněte si věrnostní eMimino kartičku do mobilu a zvyšte svoji šanci na vítězství.
eMimino kartička
