Den vzácných onemocnění připomíná každodenní boj s neviditelnými překážkami

Co znamená „vzácné onemocnění"?

Vzácná onemocnění jsou definována jako ta, která postihují méně než 5 osob z každých 10 000 obyvatel. Přestože jednotlivé diagnózy jsou vzácné, celkový počet pacientů je značný – jen v Evropské unii jimi trpí přibližně 27 až 36 milionů lidí.

Mezi nejznámější vzácná onemocnění patří cystická fibróza, svalová dystrofie nebo nemoc motýlích křídel. V České republice žije okolo 20 tisíc pacientů, převážně dětí, kterým v 95 % případů chybí kauzální léčba. Přesto díky pokroku v medicíně a specializované péči lze výrazně zlepšit kvalitu jejich života. Právě proto existují pacientské organizace, které poskytují bezplatnou podporu, poradenství a pomoc nejen pacientům, ale i jejich rodinám.

Jedním z onemocnění, kterým se věnuje pozornost, je i nemoc motýlích křídel. Zdroj: Canva

Nemoc motýlích křídel: Život s křehkou kůží

Jednou z těchto organizací je DEBRA ČR, která se zaměřuje na podporu pacientů s onemocněním motýlích křídel (Epidermolysis bullosa, EB). Vlivem genetické mutace nedrží kůže pacientů pohromadě, což způsobuje tvorbu puchýřů, otevřených ran a jizev i při běžném kontaktu. Nemoc postihuje nejen kůži, ale i sliznice, například v očích, ústech nebo jícnu, což pacientům způsobuje další komplikace. Onemocnění je zatím nevyléčitelné, proto je léčba zaměřena pouze na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života.

„DEBRA ČR je jediná organizace u nás, která se věnuje podpoře a péči o pacienty s tzv. nemocí motýlích křídel, která mezi vzácná onemocnění rozhodně patří. Každoročně se zapojujeme do Dne vzácných onemocnění a připravujeme aktivity, které zvyšují povědomí o životě lidí s EB,“ říká zakladatelka pacientské organizace Magda Hrudková.

Kde se dozvědět více?

Zúčastnit se můžete například semináře pro veřejnost, který proběhne 24. února v Brně. Tento seminář je určen nejen lidem se zájmem o medicínu a výzkum, ale také těm, kteří chtějí lépe porozumět sociálním a psychologickým aspektům života se vzácnými nemocemi. Pozvánku lze nalézt na webových stránkách DEBRA ČR v sekci aktualit.

„Při příležitosti Dne vzácných onemocnění chceme našim podporovatelům představit novinku – sadu na ošetření puchýřů. Tato sada je určena pro lidi se zdravou kůží, kteří ji ale mohou potřebovat, pokud se jim objeví bolestivý puchýř nebo se drobně poraní,“ vysvětluje Hrudková. Při jejím použití si mohou lidé uvědomit, že pro pacienty s EB jsou puchýře každodenní realitou, se kterou se musí vyrovnávat celý život. „Sada obsahuje i manuál s lékařsky doporučeným postupem pro ošetření puchýřů a bude od 28. února dostupná na našem e-shopu,“ dodává.

Další možnost setkání přinese březen. 1. března proběhne tradiční charitativní akce v Motýlím domě v Brně, kde budou návštěvníci moci podpořit pacienty s nemocí motýlích křídel. DEBRA ČR zde spolupracuje s Papilonií již třetím rokem.

Během března bude také na Malinovského náměstí v Brně před Mahenovým divadlem k vidění putovní výstava „Vzácná setkání“, která přiblíží příběhy lidí žijících se vzácnými nemocemi.

Je důležité o vzácných onemocněních mluvit a šířit osvětu. Mohou se totiž týkat kohokoliv. Zdroj: Canva

Proč je důležité o vzácných onemocněních mluvit?

Vzácná onemocnění se mohou týkat kohokoliv, a proto je nezbytné o nich šířit povědomí. Zdraví není samozřejmost, a ne každý má to štěstí narodit se bez zdravotních komplikací. Lidé se vzácnými nemocemi čelí výzvám, které si zdravá většina často ani neuvědomuje.

Tyto choroby zásadně ovlivňují nejen samotného pacienta, ale i jeho rodinu, blízké a celý zdravotní systém. Proto je klíčové podporovat osvětu, výzkum a pacientské organizace, které pomáhají zmírnit dopady těchto nemocí.

„Tématika vzácných onemocnění je velmi složitá, pro řadu diagnóz neexistují žádní odborníci. Jakákoli publicita a zvýšení povědomí o vzácných onemocněních může situaci jen a jen zlepšovat,“ uzavírá Magda Hrudková.