Obsah článku
Skrýt ZobrazitPreimplantační genetické testování, zkráceně PGT, je genetické vyšetření embryí. Jeho cílem je nalézt chromozomové vady či genetické mutace, které by po zavedení takového embrya do dělohy ženy vedly ke vzniku genetického onemocnění plodu nebo k zániku těhotenství.
Co je to PGT
Preimplantační genetické testování (PGT) je možné provést pouze u párů, které absolvují umělé oplodnění (IVF). Touto metodou jsou embrya vyšetřena tak, aby se vyloučily případné genetické choroby (například Downům syndrom, cystická fibróza, spinální muskulární atrofie nebo hemofilie).
„Aby bylo možné PGT provést, je potřeba embrya kultivovat do stádia blastocysty (5 až 6 dní od jejich oplození). Ze vzniklých embryí se odebere několik buněk, které se vyšetří v genetické laboratoři moderními molekulárně-genetickými metodami. Embrya jsou následně zamrazena a do dělohy ženy jsou v dalším cyklu transferována jen ta bez genetické zátěže,“ vysvětluje MUDr. Kateřina Veselá Ph.D., gynekoložka a IVF specialistka.
3 typy PGT
Rozlišujeme tři typy preimplantačního genetického testování:
1. Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A), jehož cílem je vybrat embrya se správným počtem chromozomů a zvýšit tak šanci na jeho uchycení a narození zdravého dítěte.
2. Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad (PGT-SR), které je určeno párům, u kterých bylo prokázáno například nosičství translokace či jiné strukturní přestavby chromozomů.
3. Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění (PGT-M) umožňuje vyloučit narození dítěte se závažnou genetickou vadou. Testování je určené jak párům, u nichž se nějaké genetické onemocnění v rodině už vyskytlo, tak i těm, kteří jsou zdraví a jsou pouze přenašeči dané choroby.
PGT-A
Preimplantační genetické testování aneuploidií – PGT-A (dříve označované zkratkou PGS neboli preimplantační genetický screening) je vyšetření, které dokáže odlišit embrya s normálním počtem chromozomů od těch, ve kterých došlo k početní změně (aneuploidie). Vyšetření aneuploidií je prováděno na blastocystách ještě před jejich zavedením do dělohy. Cílem tohoto vyšetření je transferovat zdravé embryo a snížit tak riziko spontánního potratu a podpořit šanci na uchycení embrya. Snižuje se tak množství transferů a IVF cyklů, které jsou potřeba k otěhotnění, a tím i psychická, fyzická i finanční náročnost celé léčby.
Pro koho je metoda (PGT-A) vhodné?
- Pro ženy nad 35 let,
- páry trpící opakovanými potraty,
- pacienty, kteří prošli několika neúspěšnými transfery,
- ženy, které přerušily těhotenství kvůli vývojové vadě nebo se jim miminko s vývojovou vadou narodilo,
- páry, u kterých byly zjištěny chromozomální abnormality,
- muže se zhoršenými výsledky spermiogramu,
- dvojice, kde jeden z partnerů prodělal onkologické onemocnění.
PGT-SR
Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad – PGT-SR (dříve nazýváno PGD neboli preimplantační genetická diagnostika) se zaměřuje se na testování chromozomálních vad a je určené pro páry, z nichž jsou jeden nebo oba partneři přenašeči chromozomálních abnormalit a existuje zvýšené riziko, že by se dítě mohlo narodit postižené. Díky této metodě je možné vybrat embrya, která nejsou zatížená chromozomovou translokací či jinou strukturní vadou chromozomů.
PGT-M
Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění – PGT-M (dříve taktéž označováno jako PGD) je určené pro páry, které plánují miminko a v jejich rodině je prokázána genetická zátěž. Cílem je opět vyselektovat zdravá embrya. Jedná se o cílenou diagnostiku konkrétních závažných onemocnění, které se často vážou i na pohlaví (hemofilie).
„Díky metodě PGT-M lze toto onemocnění odhalit včas a zavést do dělohy pouze embrya bez konkrétní genetické zátěže,“ dodává odbornice. Monogenní dědičné choroby jsou vzácná onemocnění, kterých existuje více než 8 tisíc a jsou způsobeny nefunkčností jednoho z našich genů.
Jaká onemocnění lze odhalit metodou PGT-M?
- Cystická fibróza,
- metabolické poruchy,
- spinální muskulární atrofie (SMA),
- svalová dystrofie,
- familiární hypercholesterolemie,
- Huntingtonova chorea,
- syndrom fragilního X,
- a mnoho dalších.
S pomocí PGT-M lze odhalit i dědičné dispozice k nádorovým onemocněním – například gen mutace BRCA1 a BRCA2.
PGT krok po kroku
1. Preimplantační genetické testování embryí se dělá v rámci umělého oplodnění.
2. Biopsii embrya (tedy odebrání několika buněk z buněčného obalu embrya) provede embryolog 5. až 6. den po oplození vajíčka. V tuto dobu se totiž embrya dostanou do stádia blastocysty. Tento odběr je šetrný a embryo nepoškodí.
3. Následně je materiál předán do genetické laboratoře, kde se provede vyšetření embryonální DNA.
3. Blastocysty se následně zamrazí pro budoucí použití při kryoembryotransferu (KET).
4. Preimplantační genetické vyšetření vyselektuje zdravá embrya. Výsledky tohoto vyšetření jsou obvykle známy do tří týdnů od odběru.
5. K embryotransferu pak dochází v některém z následujících cyklů, kdy se zdravé embryo rozmrazí a následně je přeneseno do dělohy. Do dělohy se zavede embryo bez chromozomální odchylky a rizika vzniku určitého dědičného onemocnění.
Kdo může PGT využít
V indikovaných případech, o kterých rozhoduje klinický genetik, hradí toto vyšetření pojišťovna. Preimplantační genetické testování embryí však může využít každý. Je ovšem třeba počítat s tím, že v takovém případě si páry vyšetření hradí samy. „I v takovém případě je však vhodné PGT využít, a to zejména v případě, že je u párů prokázáno nosičství balancované translokace (PGT-SR), zjištěna genetická zátěž v rodině (PGT-M) nebo pár trpí opakovaným potrácením či je vyššího věku (PGT-A),“ uzavírá MUDr. Kateřina Veselá Ph.D.
Zkušenosti čtenářek eMimino.cz
Já to mám za sebou také. Pro některé páry jiná cesta není, pokud nechtějí riskovat dítě s nějakým vážným syndromem. Já jsem do toho šla po opakovaných potratech, bylo totiž dost pravděpodobné, že je problém u mě s vajíčky. Do 5. dne kultivace došlo jen jedno embryo a mělo zjištěnou aberaci chromozomu neslučitelnou s vývojem dál než pár týdnů v děloze. K transferu tak nedošlo. Takže za mě je to dost užitečná metoda, mě to ušetřilo další potrat. Před tím jsem zjišťovala skutečně hodně informací, nejsem pacient, co jde bezhlavě do všeho, navíc mám docela důvěryhodné zdroje v rodině, co se týká medicíny a hlavně genetiky.
My už chodíme od března, cena 80 000 je, pokud vám nepřispívá pojišťovna, my dopláceli cca 28000, zbytek pojišťovna. Pokud je vám méně než 40 tak by vám pojišťovna přispívat měla. Můj manžel má velmi vzácnou genetickou rakovinu, která se u nich přenáší skoro na všechny, proto to vše postupujeme, abychom měly zdravé miminko.
Ahoj, IVF jsem měla na konci minulého roku… Měli jsme čtyři šestidenní embrya, výsledek po genetice: dvě zdravé. V té době mi bylo 37.
Seznam center asistované reprodukce a jejich recenze
Jak byli ženy a muži spokojení s lékařskou péčí? A narodilo se jim vytoužené miminko? Přečtěte si hodnocení všech českých center asistované reprodukce.
Mapa a hodnocení
MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., patří mezi přední české i světově uznávané odborníky v oblasti reprodukční medicíny a preimplantační genetiky.
Je gynekologem a porodníkem se specializací II. stupně, má specializační atestaci z oboru reprodukční medicíny. Doktorát složila v oboru molekulární biologie a genetiky na Biologickém ústavu Masarykovy Univerzity v Brně. Od roku 1998 je ředitelkou kliniky REPROMEDA, Brno.
Řadu let působila v expertních skupinách Evropské společnosti pro lidskou reprodukci, je členkou výboru Sekce asistované reprodukce České gynekologicko-porodnické společnosti, zasedá v komisi Ministerstva zdravotnictví pro reprodukční medicínu. Přednáší pravidelně na tuzemských i zahraničních kongresech a je autorem a spoluautorem řady českých i zahraničních publikací.
MUDr. Kateřinu Veselou, Ph.D. najdete také na stránkách